一种检测多种变异类型基因的高通量测序方法及其应用

（12）发明专利申请

（21）申请号 CN201810439346.X （22）申请日 2018.05.09

（71）申请人 合肥中科金臻生物医学有限公司;中国科学院合肥物质科学研究院 4楼

（72）发明人 李河南;王晓雪;李浩浩;李圆;徐志兰;花园;林文楚;洪波;王伟 （74）专利代理机构 安徽知问律师事务所

代理人 郭大美

地址 230088 安徽省合肥市高新区创新大道425号安徽省科技成果转化示范基地A座

（10）申请公布号 CN108424955A

（43）申请公布日 2018.08.21

（51）Int.CI

权利要求说明书 说明书 幅图

（54）发明名称

一种检测多种变异类型基因的高通量测序方法及其应用

（57）摘要

本发明公开了一种检测多种变异类型基因

的高通量测序方法及其应用，属于基因检测领域。它包括通过搜索数据库选择癌症靶向用药基因，化疗耐药或敏感基因以及癌症驱动基因的变异位点及其上下游延长100bp作为靶点区间，合成与靶点区间相应配对的捕获探针，捕获待测样品DNA的目标区域并且构建高通量测序文库，然后进行高通量测序获取目的片段的序列，从而获

得癌症相关基因点突变和插入缺失变异、拷贝数变异、基因融合变异的结果。本发明能够一次性检测105个癌症相关基因的多种类型的突变，具有捕获效率高，均一性好的特点。

法律状态

法律状态公告日

2018-08-21 2018-08-21 2018-09-14

法律状态信息

公开 公开

实质审查的生效

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公开 公开

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权利要求说明书

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说明书

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