题型：A1
1.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶 A酪氨酸酶
B艾杜糖-2-硫酸酯酶 Cα-L-艾杜糖醛酸酶 D苯丙氨酸羟化酶
E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
2.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是 A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域 B位于9q34.1-q34.2，全长3600kb C是基因密度最高的一个区域 D是最富有多态性的一个区域
E是与疾病关联最为密切的一个区域 正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
3.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是
ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿 BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿 CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿 DRh阴性母亲再次妊娠。血型为Rh阴性的新生儿 ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿 正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
4.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的 AmtDNA的两条链都有编码功能 BmtDNA是双链环状DNA
CmtDNA转录方式类似于原核细胞 DmtDNA有重链和轻链之分
EmtDNA基因的表达与nDNA无关 正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
5.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病 A常染色体数目畸变 B常染色体结构畸变
C性染色体数目畸变 D性染色体结构畸变
E性染色体数目畸变和结构畸变 正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
6.常染色体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是 A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/64
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
7.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括 A生长发育迟缓 B昼夜睡眠颠倒 C自我伤害行为
D无法控制的过量饮食 E智力发育迟缓
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
8.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为 A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D多倍体 E多异倍体
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
9.被用作第Ⅲ代遗传标记的DNA多态性是 ASNP BCNV CSTR DVNTR ERFLP
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
10.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为 A中等
B极矮 C偏高 D偏矮 E极高
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
11.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C黏多糖贮积症 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
12.由10个碱基构成的DNA单链分子，可形成的DNA单链分子种类最多有 A10种 B40种 C410种 D104种 E无限多种
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
13.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为 A回体转移 B直接活体转移 C间体转移 D导入 E移植
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
14.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征 A男女发病机会均等 B系谱中呈连续传递现象
C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者 D双亲无病时，子女一般不会发病 E患者的同胞中约1/2发病 正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
15.祖孙间亲缘系数为 A1 B1/2 C1/4 D1/8 E1/16
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
16.G/G易位型异常染色体携带者的核型是 A47，XXY
B47，XX（XY），+21 C46，XX（XY），-21，+t（21q21q） D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q） E46，XX（XY，-14，+t（14q21q） 正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
17.产前诊断的途径通常不包括 A胎儿形态特征检查 B生物化学检查 C染色体分析
D血斑滤纸嗜菌体抗性检查 EDNA分析
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
18.染色体臂上作为界标的带 A一定是浅带 B一定是深带
C一定是染色体主缢痕或端粒 D一定是染色体次缢痕区 E可以是深带或浅带
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
19.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征 A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C患者的双亲往往是携带者
D近亲婚配与随机随配的发病率均等
E患者的同胞中，是患者的机率为1/4，正常个体的机率约为3/4 正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
20.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 A显性 B隐性 C共显性
D显性和隐性 E外显不全
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
21.HIV是一种反转录病毒，它可以与靶细胞膜上的哪种分子结合后进入细胞 ACD14 BCD4 CCD8 DCD44 ECD45
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
22.核酸杂交结果判断的依据是 A信号位置 B信号变异度 C信号数量 D信号种类 E信噪比
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
23.描述一个特定染色体的带时，不需要写明的是 A染色体号 B臂的符号 C区的序号
D染色体所属的组号 E带的序号
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
24.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病
DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
25.遗传咨询的主要步骤不包括 A准确诊断，确定遗传方式 B计算群体携带者频率 C估计再发风险 D提出对策和措施 E随访和扩大咨询
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
26.在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力，把生产抗药物毒性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更大计量的化疗，称为 A基因抑制治疗 B基因增强治疗 C自杀基因治疗 D免疫基因治疗 E耐药基因治疗
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
27.物理图是人类基因组计划所使用的一种重要结构图谱，在绘制物理图时所用的位标是 ASTR BRFLP CSNP DSTS EEST
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
28.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是 A缺失 B点突变 C重复
D插入突变 E易位
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
29.1988年，与线粒体有关的发现是
AWallace等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关
BAnderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定 CLeber等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关 DAnderson等发现线粒体有DNA
EWallace等发现线粒体具有转译系统 正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
30.染色体数目异常形成的可能原因是 A染色体断裂和丢失 B染色体倒位和不分离
C染色体复制和着丝粒不分裂 D染色体不分离和丢失 E染色体断裂和倒位
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
31.真核细胞的DNA包含多个复制起点，两个复制起点之间的能够独立进行复制的DNA区段称为 A基因 B转录单位 C复制单位 D翻译单位 E冈崎片段
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
32.传染病发病
A仅受环境因素影响
B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受遗传因素控制
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
33.在真核基因转录产物加工过程中，在mRNA前体5′端加上的“帽子”是 A7-甲基腺嘌呤核苷酸 B7-甲基鸟嘌呤核苷酸 C7-甲基胞嘧啶核苷酸 D7-甲基胸腺嘧啶核苷酸 E7-甲基尿嘧啶核苷酸
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
34.在下列关于遗传密码的描述中，错误的是 A遗传密码的通用性是相对的
BDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基都可构成一个密码子
C同一种氨基酸可由不同密码子编码
D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性
E线粒体基因组所使用的密码子可能与核基因组的密码子存在差异 正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
35.孟德尔群体是
A生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B生活在一定空间范围内的所有同种生物个体
C生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D生活在一定空间范围内的所有生物个体 E同一物种的总称
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
36.在下列关于Rh血型不合所致新生儿溶血症的描述中，错误的是 A补体参与该病的发生
B分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清，可以成功预防该疾病 C母亲在孕育第二胎为RH阳性时发生 D引起溶血的抗体为新生儿内的IgM抗体 E引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体 正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
37.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成 A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性细胞 D四个异常性细胞 E正常的性细胞
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
38.对特定的物种而言，几乎在一切体细胞中均表达的基因称为 A单一基因 B结构基因 C奢侈基因 D持家基因 E割裂基因
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
39.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作
A3号短臂 B4号短臂 C5号短臂 D6号短臂 E7号短臂
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
40.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科 A细胞遗传学 B植物遗传学 C群体遗传学 D药物遗传学 E临床遗传学
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
41.下列哪种疾病为多基因遗传病 A半乳糖血症 B地中海贫血 C精神分裂症 D糖原贮积症 E蚕豆病
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
42.以下时期发生的选择作用，不影响群体基因或基因型频率的是 A胚胎期 B胎儿期 C儿童期 D育龄期 E绝经后
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
43.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为 A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX连锁显性遗传病 DX连锁隐性遗传病 EY连锁遗传病
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
44.下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关 A2型糖尿病 B肿瘤 C帕金森病 D红绿色盲 E衰老
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
45.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。其中，线粒体基因组包含的RNA基因数量为 A2个 B13个 C22个 D24个 E37个
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
46.Rh血型特点是 A具有天然抗体 B无天然抗体 C具有8种抗体 D具有3种抗体 E由3个基因编码
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
47.与线粒体功能障碍有关的疾病是 A多指
B氨基糖苷类诱发的耳聋 C红绿色盲 D苯丙酮尿症 E秃顶
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
48.下列不属于选型婚配的是 A选择相同身高的配偶 B选择相同学历的配偶 C选择相同民族的配偶
D选择居住相同城市的配偶 E选择罹患相同遗传病的配偶 正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C黏多糖贮积症 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
50.真核基因的起始密码子一般位于 AmRNA的5′最末端 BmRNA的3′最末端 C第一个外显子内部
D第一个外显子的5′最末端 E第一个外显子的3′最末端 正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
51.HLA，HLA-B和HLA-C基因编码Ⅰ类抗原的重链，抗原的轻链由以下哪种基因编码 AHLA-E BHLA-F CHLA-G
DHLA-Ⅱ类基因 Eβ2微球蛋白基因
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
52.下面描述中，不符合HLA复合体特点的是 A是人类基因组中密度最高的区域 B是免疫功能相关基因最集中的区域 C是最富有多态性的一个区域 D是交换频率最高的区域
E是与疾病关联最为密切的一个区域 正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
53.两个无血缘关系的先天性聋哑患者之间的婚配称为 A近亲婚配 B随机婚配
C无亲缘关系婚配 D选型婚配 E分型婚配
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
54.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞 ABrdU
B秋水仙素 C吉姆萨 D吖啶橙
E细胞松弛素B
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
55.PCR最主要的优点在于 A周期短 B灵敏度高 C费用低 D准确性高 E操作方便
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
56.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是 ARh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D胎儿组织能够吸收母体的抗体 E以上都不是
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
57.下列不属于化学诱变剂的是 A杀螨醇 B苯并芘 C亚硝酸盐 D维生素B12 E黄曲霉素B1
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
58.人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有什么特点 A不规则显性 B从性显性 C不完全显性 D延迟显性 E完全显性
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
59.家系调查的最主要目的是 A了解发病人数
B了解疾病的遗传方式 C了解医治效果 D收集病例
E便于与患者联系
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
60.8q24.2代表的意义是
A8号染色体短臂2区4带2亚带 B8号染色体长臂2区4带2亚带 C8号染色体长臂24区2带 D8号染色体短臂24区2带
E8号染色体长臂2区4带2次亚带 正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
61.在DNA分子中，构成碱基的化学元素是 AH、O BC、H、O CC、N、O DC、N、H、O EC、P、H、O
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
62.下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A类风湿关节炎 B抑郁症 C唇裂
D先天性幽门狭窄 E软骨发育不全
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
63.密码子是以下列何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示 ADNA BRNA CtRNA DrRNA
EmRNA
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
64.下列哪对遗传方式都具有连续传递的特征 A常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传 B常染色体显性遗传和X连锁显性遗传 C常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传 D常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传 EX连锁显性遗传和Y连锁遗传 正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
65.KSS和CPEO病情严重程度取决于缺失型mtDNA的 A缺失长度 B缺失部位
C异质性水平和组织分布 D点突变位点 E转录活性
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
66.某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是 A1/100 B1/200 C1/400 D1/800 E1/1600
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
67.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是 AAa和Aa BAA和Aa Caa和Aa Daa和从 E从和AA
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
68.以下哪项不是精神分裂症的临床特征 A情感淡漠 B联想障碍
C意向倒错 D缺乏自知力 E意识或智力障碍
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
69.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 A均为极端的个体 B均为中间的个体
C多数为极端的个体，少数为中间的个体 D多数为中间的个体，少数为极端的个体 E极端个体和中间个体各占一半 正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
70.异染色质是间期细胞核中
A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E以上都不是
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
71.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD
EY连锁遗传
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
72.下列关于多基因遗传的说法，哪项是错误的 A多为两对以上等位基因
B环境因素起到不可替代的作用 C遗传基础是主要的
D微效基因和环境因素共同作用 E这些基因性质为共显性
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
73.遗传密码中的碱基一般是指 AACGU
BACGT CACTU DAGTU EACUT
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
74.对于XR的婚配方式会出现类显性的为 A正常人与杂合子 B杂合子与患者 C杂合子与杂合子 D患者与正常人 E患者与患者
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
75.对血友病B的基因治疗，目前的方法可以使凝血因子的表达量达到正常人的5%左右，提高其表达量能大大提高治疗效果，下列哪个因素跟提高基因表达量无关 A基因转移方法 B靶细胞选择
C载体中装入高效启动子 D选取合适的载体 E克隆目的基因
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
76.生化检查主要是指下列哪项 A病原体 BDNA CRNA
D蛋白质和酶 E微量元素
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
77.微卫星DNA一般出现在下列哪个序列中 A高度重复序列 B编码DNA C非编码DNA D外显子 E假基因
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
78.甲状腺乳头状癌RET的基因突变表现为 A功能获得突变 B功能失去突变 C显性负性效应 D染色体易位 E基因扩增
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
79.错义突变导致蛋白自身原本致密的疏水区形成间隙，影响了其功能，该突变属于 A对蛋白质结构的原发性损害 B对蛋白质结构的继发性损害 C蛋白质细胞内转运的原发性损害 D蛋白质细胞内转运的继发性损害
E影响辅助因子与蛋白质结合的继发性损害 正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
80.下列哪一种酶不参与切除修复 A解旋酶 B核酸内切酶 CDNA聚合酶 DDNA水解酶 EDNA连接酶
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
81.在下列酶中，由IA基因编码的是 AD-半乳糖转移酶 BL-岩藻糖转移酶 C胸苷激酶 D乳糖转移酶
EN-乙酰半乳糖胺转移酶
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
82.表兄弟姐妹互相属于 A一级亲属 B二级亲属 C三级亲属 D四级亲属 E五级亲属
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
83.易位型21三体综合征常见于 A21号与D组易位 B21号与B组易位 C21号与C组易位 D21号与F组易位 E21号与A组易位
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
84.核酸杂交的基本原理是 A变性与复性 BDNA复制 C转录 DRNA剪切 E翻译
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
85.关于Leigh综合征（LS），说法错误的是
AnDNA与mtDNA中与能量代谢有关的基因突变均可导致LS BLS的致病突变主要是mtDNA的8993位碱基突变 C以高乳酸血症、低肌张力为主要症状 D主要累及成年人
E突变水平＞90%时，表现为LS 正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
86.基因突变导致酶分子失活，主要表现不包括 A酶失去活性中心 B酶的稳定性降低
C酶与底物的亲和力升高 D酶与底物的亲和力降低
E复合酶与辅助因子的亲和力下降 正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
87.最终决定一个个体适合度的是 A性别 B寿命 C健康状况 D生殖能力 E生存能力
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
88.以某型突变为主，伴发二次突变或nDNA突变，才能引起的LHON，称为 A伴发LHON B联合缺陷LHON C双重LHON D复合性LHON E继发性LHON
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
89.据估计，每个人平均携带的致死或半致死隐性突变基因的数量为 A1个 B6个 C10个 D16个 E36个
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
90.羊膜穿刺的最佳时期是 A孕7～9周 B孕10～11周 C孕18～20周 D孕20周以后 E孕15～17周
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
91.线粒体遗传不具有的特征为 A交叉遗传 B母系遗传 C高突变率 D异质性 E阈值效应
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
92.人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况丢失了“胚胎”的比例是 A50% B40% C30% D20% E10%
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
93.关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MELAS）的描述正确是 A发病年龄通常为18～20岁
B急性或亚急性双侧中心视力丧失 C肌纤维紊乱、粗糙，可见破碎红纤维
D阵发性头痛和呕吐、肌阵挛性癫痫和中风样发作 E晚年发病，运动失调、震颤、动作迟缓 正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
94.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成 ADNA和RNA BDNA和组蛋白 CRNA和蛋白质
D核酸和非组蛋白质 E组蛋白和非组蛋白
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
95.苯丙酮尿症患者常表现为> A骨骼发育异常
B毛发和肤色为纯白色 C尿液有特殊臭味
D尿液含大量的苯丙氨酸 E走路不稳
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
96.一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为 A基因多效性 B不规则显性 C遗传异质性 D动态突变 E遗传印记
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
97.一条染色体发生断裂后，断片未能与断端重接，结果造成 A缺失 B易位 C倒位 D重复
E插入
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
98.染色体多态性又称 A染色体异质性 B染色体异形性 C染色体多样性 D染色体变异性 E染色体差异性
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
99.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A单方易位 B串联易位 C复杂易位 D罗伯逊易位 E不平衡易位
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
100.囊性纤维化发生的原因是由于患者缺少什么物质，才引起慢性肺炎的高发，进而引起高死亡率
A苯丙氨酸羟化酶 B因子Ⅸ
C跨膜离子转导调节因子 Dα1抗胰蛋白酶 ELDL受体
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
101.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A受累者 B携带者 C患者 D先证者 E以上都不对
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
102.启动子、增强子以及终止子等结构基因的侧翼序列可统称为 A编码序列 B非编码序列
C调控序列 D保守序列 E中度重复序列
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
103.堂兄弟之间的亲缘系数是 A0 B1/2 C1/4 D1/8 E1/16
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
104.直接决定生物表型的分子是 ADNA BmRNA CtRNA DrRNA
E蛋白质
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
105.在结构基因组学中，物理图反映了位标之间的 A交换率 B相对位置 C连锁关系 D实际距离 E遗传距离
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
106.下列情况中不增加遗传负荷的是 A常染色体显性基因致死性下降 BX连锁显性基因致死性下降 C该地区发生核泄漏
D该人群近亲婚配比例升高
E常染色体隐性有害基因致死性升高 正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
107.下列属于染色体数目异常的综合征是 ALanger-Giedion综合征
BBeckwith-Wiedemann综合征 CAngelman综合征 DMiller-Dieker综合征 EEdwards综合征
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
108.常见的mtDNA的大片段重组是 A重复 B插入 C倒位 D易位 E缺失
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
109.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD
EY连锁遗传
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
110.随着等位基因A频率的降低，突变等位基因a的 A增长速度快速减小 B增长速度逐渐减小 C降低速度快速减小 D降低速度逐渐减小 E基本保持不变
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
111.在真核生物中，在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于 A单一序列 B基因家族 C假基因
D散在重复序列 E高度重复序列
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
112.男性患者所有女儿都患病的遗传病为
AAR BAD CXR DXD
EY连锁遗传
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
113.下列已列入我国新生儿筛查的疾病是 ADown综合征 BDMD CPKU
D白化病 E自闭症
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
114.动态突变的本质是 A三核苷酸重复序列的扩增 B重复序列位置的动态改变 C密码子的简并性 D移码突变 E基因重排
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
115.亚硝酸类化合物造成的细胞内遗传物质损伤，表现为 A染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂重排 B碱基脱氨基 C核苷酸烷基化
D形成胸腺嘧啶二聚体（TT） E碱基置换
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
116.镰状细胞贫血的突变方式是 AGAG→GGG BGAG→GCG CGAG→GTG DGAG→GAT EGAG→TAG
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
117.遗传性血管神经性水肿属于遗传性免疫缺陷病中的 AT细胞缺陷 BB细胞缺陷
CT细胞和B细胞缺陷 D颗粒白细胞缺陷 E补体缺陷
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
118.红细胞由于变形能力降低导致挤压时破裂，引发溶血性贫血的疾病是 A血友病
B镰状细胞贫血 C血红蛋白M病 D血红蛋白H病 Eβ地中海贫血
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
119.真核细胞染色体的化学组成不包括 A糖蛋白 B组蛋白 C非组蛋白 DDNA ERNA
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
120.在遗传密码中，终止密码子是 AATG BAUG CTATA
DUAA、UAG、UGA ETAA、TAG、TGA
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
121.下列不会改变群体基因频率的是 A选择系数降低 B选择系数增加 C突变率降低
D群体内随机婚配 E群体变为很小
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
122.曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为 A易患性 B再发风险 C患者 D遗传病 E遗传风险
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
123.下列会导致氨基酸发生截短突变的是 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 E以上都不是
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
124.一个白化病（AR）患者与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是 A1 B1/2 C2/3 D0 E1/3
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
125.红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么 A女性发病率为0.0025 B致病基因频率为0.025 CXAXa基因型的频率为0.01 DXaY基因型的频率为0.0025 E女性表型正常的频率为0.075 正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
126.G6PD基因定位于Xq28，酶学检测发现有些G6PD缺陷的女性杂合子酶活性正常，这是因为
AG6PD缺乏症为X连锁隐性遗传
BX染色体的随机失活，使带有活性的野生型等位基因细胞群比例高 C有其他酶代偿G6PD的作用
DG6PD缺乏症为X连锁完全显性遗传
E因为没有诱因作用，所以杂合子患者没有临床症状 正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
127.一新生儿，检查出患有溶血症，导致该病的原因是 AHLA不相容和细胞免疫缺陷
BABO血型不相容和细胞免疫缺陷 CRh血型不相容和缺乏γ球蛋白 DABO血型不相容和Rh血型不相容 E细胞免疫缺陷和缺乏γ球蛋白 正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
128.由于母婴ABO血型不合而引起的新生儿溶血病患儿需输血时，最适合输注的血液是 ARh阴性O型血 BRh阳性O型血 C特殊血型血液
D与患儿Rh型相同的O型血 E所有类型血液均可
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
129.人类1号染色体短臂上的两个基因TP73和TARDBP之间的物理距离约为7.4Mb，在减数分裂过程中，这两个基因之间发生交换的概率约为 A0 B0.074 C0.74 D7.4
E无法估计
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
130.某女性确诊患有典型苯丙酮尿症（PKU）。请问她的孙子和外孙女都携带这一致病基因的概率是 A0 B1/2 C1/4 D1/8 E1/16
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
131.患者的核型为46,XX/47,XX,+21，称为 A二倍体
B假二倍体 C嵌合体
D复合非整倍体 E多倍体
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
132.在人类精子或卵细胞的产生过程中，1号染色体短臂上的两个基因TP73和TARDBP之间发生交换的几率约为7.4%，这两个基因之间的遗传距离为 A0
B0.074cM C0.74cM D7.4cM
E无法计算
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
133.若某对夫妻因不孕不育来就诊，染色体检查结果表明，女性为核型为46，XX；男性为46，XY，inv（9）（q12q31）表明 A女性正常，男性为臂内倒位 B女性正常，男性为臂间倒位 C女性正常，男性为相互易位 D女性正常，男性为臂内重复 E女性正常，男性为臂内插入 正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
134.20岁男性，身高210cm，体检无其他异常，已知身高属于数量性状，则决定该性状的遗传基础是
A一对等位基因 B两对隐性基因
C两对紧密连锁的基因 D两对显性基因
E两对以上的微效基因
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A2
135.2岁婴，患有先天性唇裂加腭裂，已知该病的遗传度为76%，群体发病率为0.17%，则该患儿的父母再次生育出腭裂患儿的风险约为 A0 B2% C4% D50% E100%
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
136.一位罹患胚胎性横纹肌肉瘤的患者样品被送到实验室做遗传分析（正常皮肤活检样品和横纹肌肉瘤组织），你选择位于11号染色体的STR位点D11S1338进行多态性分析。该患者皮肤样品的基因型为等位基因1/等位基因2；患者肿瘤组织的基因型为等位基因1。该患者肿瘤组织
ADNA错配修复功能缺陷
B染色体易位可激活多个原癌基因
C原癌基因附近被插入强启动子，可促进细胞增殖 D存在杂合性丢失 E存在微卫星不稳定性
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2 137.一个色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，这个男子的
A父亲是色盲基因携带者 B母亲是色盲基因携带者 C奶奶是色盲基因携带者 D外祖父是色盲基因携带者 E爷爷是色盲基因携带者
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
138.男性，25岁，原发性高血压患者，并且其家庭中有多名高血压患者，说明该家庭患此病的
A阈值较高 B遗传率较高 C易患性较高 D易患性较低 E以上都不是
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
139.孕36周，孕期无定期产检，助产生出一死胎。胎儿无颅盖骨，眼前突，没有颈部，脸部和面部的表面处于一个平面上。该胎儿所患出生缺陷为 AArnold-Chaiari畸形 B无脑儿 C脊柱裂 D脊髓裂 E脑脊膜突出
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
140.患儿宫内生长迟缓，羊水过多，多发畸形，染色体检查为Edward综合征，该病的临床表现是
A习惯性流产
B第二性征发育不良
C严重畸形，绝大多数幼儿期死亡 D不能生育
E早发性阿尔兹海默症
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
141.6个月男婴，近一个月常出现阵发性呼吸困难，吃奶或哭闹时加剧，心前区全收缩期杂音。建议患儿应首先做的检查是 A心电图 BX线检查 C心室造影 D超声心动图 E右心导管检查
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
142.处于有丝分裂中期的1个人类上皮细胞有1条Y染色体，这条Y染色体包含的DNA单链数目是 A1 B2 C3 D4 E8
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
143.异常血红蛋白Hb Mckees-Rock，其α链正常，β链缩短为144个氨基酸。原因是β基因第145位酪氨酸密码子TAT突变成终止密码子TAA（T→A），对应的mRNA变化为UAU→UAA，使肽链合成提前终止。此突变形式为属于 A动态突变 B同义突变 C无义突变 D错义突变 E移码突变
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
144.在长度为100bp的一段DNA双链分子中，胸腺嘧啶（T）碱基有17个，则胞嘧啶碱基的数量为
A17个 B33个 C34个 D66个 E83个
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
145.患者，男性，25岁，情感淡漠，孤僻内向，临床诊断为精神分裂症。已知该病为多基因遗传病，请问该患者同胞患精神分裂症的发病风险为 A0.1%～1% B1/4 C1/2 D0.25
E1%～10%
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A2
146.在长度为100bp的一段DNA双链分子中，A＝T碱基对有17个，则G≡C碱基对的数量为 A17个 B33个 C34个 D66个 E83个
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A2
147.女性色素失调患者与一正常男性生育一正常男孩，该男孩再与正常女性婚配后，生育的孩子为患者的概率为 A1 B3/4 C1/2 D1/4 E0
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A2
148.一对表型正常的夫妇，因多次习惯性流产进行染色体检查，男方正常，女方核型为46，XX，t（4;6）（4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter）。女方核型异常为 A4号和6号相互易位，断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带 B4号和21号相互易位，断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带 C4号和6号相互易位，断裂点分别为短臂3区5带和长臂2区1带 D4号和6号相互易位，断裂点分别为短臂3区5带和短臂2区1带
E4号和6号相互易位，断裂点分别为长臂4区5带和长臂3区1带 正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
149.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是 A1/4 B1/100 C1/200 D1/300 E1/400
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
150.一位30岁女性咨询者，曾有一妹妹已出生就死于Ⅱ型成骨不全症。请问该女士携带有相同胶原基因突变的概率是 A0 B1/2 C1/4 D2/3 E1
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
151.通过ASO分析，苯丙酮尿症的分子诊断结果如下：父亲（正常）野生型和突变型探针均有杂交信号；母亲（正常）野生型和突变型探针均有杂交信号；女儿（患者）突变型探针有杂交信号；现检测到第二胎结果是野生型有杂交信号，现判断这个胎儿最可能是 A正常 B携带者 C患者
D需性别确定后才能判断 E现无法判断
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
152.某男孩患血友病B，他的父母、祖父母、外祖父母都没有血友病症状，但他的舅舅也患有此病。这个男孩的凝血因子Ⅸ基因突变是如何传下来的 A外祖母－母亲－男孩 B外祖父－母亲－男孩 C祖父－父亲－男孩 D祖母－父亲－男孩 E祖母－母亲－男孩
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
153.孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取 AB型超声扫描 B绒毛取样 C羊膜穿刺 D胎儿镜检查 EX线检查
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
154.在真核基因表达过程中，常常发现成熟mRNA分子的序列与基因编码区的序列不一致的现象。导致该现象的生物学过程是 A剪接
B表观遗传修饰 CRNA编辑 D突变
E翻译后修饰
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
155.通过ASO分析，β-地中海贫血的分子诊断结果如图胎儿最可能的产前诊断结果是 A正常 B携带者 C患者
D需性别确定后才能判断 E现无法判断
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
156.核型为45，XX，-14，-21，+t（21q21q）的女性做产前诊断，已知胎儿非Down患儿，问其核型正常的概率 A1 B1/2 C1/3 D1/4 E1/6
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
157.一女性患者因闭经就诊，其身高120cm，性发育幼稚，肘外翻，智力正常。问该患者可能是
ADown综合征 BKlinefelter综合征 CTurner综合征
D女性假两性畸形 E真两性畸形
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
158.Bloom综合征患者表现为身材矮小，慢性感染，免疫缺陷，光敏感性，是由reqQ解旋酶家族基因突变导致，其致病机制是 ADNA复制缺陷 BDNA损伤修复缺陷 CRNA转录缺陷
DRNA转录后加工缺陷 E蛋白质翻译缺陷
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
159.生物遗传密码为三联体密码，共64个密码子。如果遗传密码为二联体密码，即两个连续的核苷酸构成一个密码子，可存在多少种密码子 A2种 B8种 C16种 D64种 E128种
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
160.人类α珠蛋白基因家族中的ψζ1和ψα1基因，其序列与α1和α2基因相似，但不能编码蛋白质。ψζ1和ψα1这类的基因称为 A单一基因 B重复基因 C结构基因 D假基因 E非编码基因
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
161.FMR-1基因5′非翻译区中存在一段可表示为（CGG）n的序列，当n＞200时，携带该基因的男性表现为脆性X染色体综合征。（CGG）n这样的序列称为 A单拷贝DNA B卫星DNA C小卫星DNA D微卫星DNA E可动DNA
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
162.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子血型只可有 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB
EA、B、AB和O
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
163.对Down综合征患儿家庭进行21号染色体的RFLP研究。这种研究有7kb、6kb、5kb、4kb这四种等位基因。下图所示的是患儿、父亲、母亲的DNA印迹杂交图。问父母有哪种染色体异常
A来自父亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体不分离 B来自父亲的配子在第二次减数分裂期发生了染色体丢失 C来自母亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体不分离 D来自母亲的配子在第二次减数分裂期发生了染色体丢失 E来自母亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体易位 正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
164.通过RFLP分析，镰状细胞贫血的分子诊断结果如下：父亲（正常）1.35kb/ 1.15kb；母亲（正常）1.35kb/1.15kb；女儿（正常）1.15kb/1.15kb；现检测到第二胎结果是1.15kb/1.35kb，现判断这个胎儿最可能是 A正常 B携带者 C患者
D需性别确定后才能判断 E现无法判断
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
165.核型为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）的个体可诊断为 ADown综合征 BEdward综合征 CPatau综合征 DTurner综合征
E表型正常的罗伯逊易位携带者 正确答案: E学生答案：未作答
题型：A2
166.一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿，现妻子再次怀孕，要求作产前诊断。妇产科与临床生化室合作，取羊水细胞DNA，经内切酶MspⅠ消化后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA酶切片段长度多态性如下：最可能的产前诊断结论是
A胎儿患有苯丙酮尿症
B胎儿为苯丙酮尿症基因携带者 C胎儿基因型正常
D因无正常孩子信息得不出结论 E这些结果对胎儿基因型不提供信息 正确答案: A学生答案：未作答
题型：B1
（167-169） 共用备选答案 A. B型超声扫描 B. 胎儿镜检查 C. 绒毛取样
D. 羊膜穿刺取样 E. 脐带穿刺术
167.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取什么措施进行产前检查 正确答案: A学生答案：未作答
168.孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取 正确答案: D学生答案：未作答
169.孕10周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断，应采取 正确答案: C学生答案：未作答
题型：B1
（170-172） 共用备选答案 A. 优生学 B. 优育学 C. 优心学 D. 优形学 E. 优境学
170.围产期医学属于
正确答案: E学生答案：未作答
171.用激素改善第二性征发育不良属于 正确答案: D学生答案：未作答
172.培养幼儿健全的心理和优美的行为属于 正确答案: C学生答案：未作答
题型：B1
（173-177） 共用备选答案 A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变
D. 终止密码突变 E. 移码突变
173.基因突变后，其编码的多肽链肯定会变短，这种突变方式是 正确答案: C学生答案：未作答
174.基因突变后，其编码的多肽链肯定会变长，这种突变方式是 正确答案: D学生答案：未作答
175.基因突变后，其编码的多肽链可能变长，也可能变短，这种突变方式是 正确答案: E学生答案：未作答
176.基因突变后，其编码的多肽链无任何变化，这种突变方式是 正确答案: A学生答案：未作答
177.基因突变后，其编码的多肽链长度无变化，但氨基酸组成有变化，这种突变方式是 正确答案: B学生答案：未作答
题型：B1
（178-181） 共用备选答案 A. 习惯性流产
B. 满月脸、猫叫样哭声
C. 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D. 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 E. 以上都不是
178.Klinefelter综合征的临床表现有 正确答案: C学生答案：未作答
179.5p-综合征的临床表现有 正确答案: B学生答案：未作答
180.倒位染色体携带者在临床上可能表现出 正确答案: A学生答案：未作答
181.易位染色体携带者在临床上可能表现出 正确答案: A学生答案：未作答
题型：B1
（182-189） 共用备选答案 A. AD遗传 B. AR遗传 C. XR遗传 D. XD遗传 E. 多基因遗传
182.Fanconi贫血症属于
正确答案: B学生答案：未作答
183.共济失调性毛细血管扩张症 正确答案: B学生答案：未作答
184.着色性干皮病
正确答案: B学生答案：未作答
185.Wilms瘤
正确答案: A学生答案：未作答
186.Li-Fraumeni综合征
正确答案: A学生答案：未作答
187.家族性视网膜细胞瘤
正确答案: A学生答案：未作答
188.家族性肠息肉瘤
正确答案: A学生答案：未作答
189.肝癌
正确答案: E学生答案：未作答
题型：B1
（190-192） 共用备选答案 A. HLA-B27 B. HLA-B35 C. HLA-CW6 D. HLA-DR4 E. HLA-DQ6
190.与类风湿关节炎相关联的HLA分子是 正确答案: D学生答案：未作答
191.与发作性睡眠相关联的HLA分子是 正确答案: E学生答案：未作答
192.与银屑病相关联的HLA分子是 正确答案: C学生答案：未作答
题型：B1
（193-195） 共用备选答案 A. 肝细胞 B. 骨髓细胞 C. 造血祖细胞
D. 巨噬细胞 E. 淋巴细胞
193.Hunter综合征进行基因治疗时采用的靶细胞或组织是 正确答案: E学生答案：未作答
194.家族性高胆固醇血症进行基因治疗时采用的靶细胞或组织是 正确答案: A学生答案：未作答
195.Fanconi综合征进行基因治疗时采用的靶细胞或组织是 正确答案: C学生答案：未作答
题型：X
196.“阈值效应”中的阈值
A指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B易受突变类型的影响 C个体差异不大 D有组织差异性
E与细胞老化程度无关
正确答案: BD学生答案：未作答
题型：X
197.染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于 A染色体病的检查 B亲权鉴定
C追溯额外染色体的来源 D基因诊断
E异常染色体的来源
正确答案: BCE学生答案：未作答
题型：X
198.片段突变包括 A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排
正确答案: ABDE学生答案：未作答
题型：X
199.属于串联重复DNA序列的有 A卫星DNA B小卫星DNA C微卫星DNA D外显子
E编码序列
正确答案: ABC学生答案：未作答
题型：X
200.有下列指征者应进行产前诊断 A夫妇之一有致畸因素接触史 B羊水过多 C近亲婚配
D35岁以上高龄
E夫妇之一有染色体畸变
正确答案: ABDE学生答案：未作答
@2018 人民卫生出版社版权所有
服务热线：400-111-8166（服务时间：8:00—21:30）
因篇幅问题不能全部显示，请点此查看更多更全内容