胎儿半椎体畸形超声表现

赵策瑶;龙莎;吴燕华;端学军;黄毅斌

【摘 要】目的 探讨产前超声在胎儿半椎体畸形诊断中的应用价值.方法 回顾性分析19例胎儿半椎体畸形的产前二维及三维超声图像,并与引产后影像学检查及病理结果进行对照.结果 19例研究对象中半椎体畸形3例发生在胸椎,12例发生在腰椎,2例发生在骶尾部,2例胸段和腰段同时发生;矢状面显示脊柱前排排列整齐,后排椎体形态失常,椎间隙变宽,继发脊柱自然曲度变化,冠状切面显示病变椎体呈楔形或三角形,排列不整齐,脊柱侧弯或成角.横切面显示椎体一侧骨化中心缺失或椎体边缘模糊形态不规则,三维超声模式下更直观显示病变.结论 产前超声能够清晰显示胎儿半椎体畸形,观察其形态、部位,脊柱有无侧弯或成角,为产前诊断咨询提供重要的临床信息.

【期刊名称】《中国医药科学》 【年(卷),期】2018(008)017 【总页数】4页(P164-167)

【关键词】产前超声诊断;胎儿;脊柱;半椎体畸形 【作 者】赵策瑶;龙莎;吴燕华;端学军;黄毅斌

【作者单位】深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000;深圳市中医院超声科,广东深圳518000 【正文语种】中 文

【中图分类】R445.1

在先天性脊柱畸形中，半椎体畸形属于相对少见的类型，可单发或多发，常引起脊柱侧弯、同时容易伴随其他椎体畸形，导致胎儿发育过程中出现严重脊柱侧弯前凸或后凸以及胸腔、腹腔畸形的出现，既往研究显示活产婴儿中该病的发生率达0.1%左右[1]，往往是出生后出现脊柱侧弯而经X线检查确诊，对优生优育以及儿童的健康成长形成严峻挑战。因此，孕早期产前检查及早发现并诊断出胎儿半椎体畸形对孕妇家庭适时作出终止妊娠决定，减少新生儿畸形发生具有重要意义。本研究回顾性分析了我院2008～2017年诊断出的19例胎儿半椎体畸形声像图的特征，通过比较胎儿半椎体畸形二维及三维产前超声诊断结果，旨在探究胎儿半椎体畸形产前超声检出率水平，探讨其在诊断胎儿半椎体畸形中的诊断价值。 1 资料与方法 1.1 研究对象

选择2008年11月～2017年1月19例在我院行系统产前超声检查诊断为胎儿半椎体畸形的孕妇为研究对象，孕妇年龄19～37岁，平均（25.3±3.4）岁，孕龄18～31周，其中1例是18孕周，1例是31孕周，17例20～24孕周，平均（21.2±4.5）周，19例孕妇在确诊胎儿为半椎体畸形后在其本人及家属知情同意下实施了引产，引产结果证实与产前超声检查结果一致。 所有案例均得到孕妇及其家属的同意并签署临床研究知情同意书，同时本研究获得我院伦理委员会批准。 1.2 仪器与方法

应用 GE Volusion 730、E8 型及 PhilipIE22彩色多普勒超声诊断仪，经腹部二维及三维探头，频率 1～5MHz。超声检查方法[2]：常规通过矢状、冠状面及横切面观察胎儿椎体骨化中心形状、完整性及脊柱有无侧弯。对怀疑半椎体病例留取矢状切面、冠状切面、横断切面图像及三维容积数据，储存于检查仪或超声工作站，备

引产及出生后进行分析研究。三维重建选用骨骼表面成像及正交三平面模式（图1 ～ 3）。在表面成像模式下，可以观察整个脊柱的立体结构，通过调节取样框的位置，来进一步显示半椎体的空间结构，通过旋转，可以从各个角度来观察半椎体的毗邻关系，在该模式下，半椎体表现为楔形及圆柱状，椎间隙变窄，病变椎体上下成角（图4）；在正交三平面模式下，可以将取样点放置半椎体处，同时显示半椎体的矢状面、冠状面及横断面（图5），节约图像采集时间及降低操作者难度[3]。

1.3 统计学方法

使用SPSS19.0进行分析，计数资料采用率（%）表示，组间比较采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。 2 结果

2.1 胎儿半椎体畸形的引产结果

19例产前超声诊断胎儿半椎体畸形患者均实施了引产，引产后的影像学检查证实3例发生在胸段，12例发生在腰段，2例发生在骶尾段，2例胸段和腰段同时发生。6例为单纯半椎体畸形 ，13例合并其他系统畸形，分别是心脏畸形7例； 泌尿生殖系统畸形2例；肢体发育异常2例；神经系统畸形1例Dandy-Walker畸形；消化系统畸形1例十二指肠闭锁。 2.2 胎儿半椎体畸形的产前超声表现

本研究18例矢状面显示脊柱前排呈串珠样排列整齐，后排椎体形态失常，椎间隙变宽或成角改变， 继发脊柱自然曲度变化，3例脊柱明显侧凸、后凸（图1），在脊柱无明显侧弯及前后凸时，脊柱自然弯曲度一般表现为正常，如不仔细观察椎体形态结构，很容易漏诊。 另外1例半椎体畸形在矢状切面显示正常，在常规冠状切面发现椎体部分不完整，呈三角形插入（图2）。19例胎儿冠状切面均见椎体失去平行排列，显示不完整呈楔形或三角形，部分相邻脊柱明显侧凸并成角畸形

（图3），横切面椎体“品”字形结构消失，椎体变小，一侧骨化中心缺失或椎体边缘模糊形态不规则。

图1①在矢状面显示腰1椎体呈楔形，上下相邻椎间隙变宽，箭头所指出；②矢状面显示腰2椎体变小呈圆形，局部排列紊乱，箭头所指；③在矢状面显示脊柱曲度稍向后凸；④矢状面显示胸三椎体呈三角形，脊柱向前凸

图2①一例中孕期矢状面检查未发现异常，常规冠状切面显示腰12椎体大部分缺损，呈楔形插入；②引产后X线显示腰12半椎体

图3①冠状面见腰1呈楔形插入上下椎体之间，椎间隙变宽，脊柱侧凸成角；②见腰3椎体形态不规则，呈类圆形；③骶尾部椎体变小；④见胸腰段多发半椎体，排列紊乱，成角

图4 半椎体三维骨骼表面成像，箭头所指为半椎体，为楔形或圆点状 图5 半椎体正交三平面显示A 为矢状面、B为横切面、C为冠状切面 2.3 胎儿半椎体畸形二维及三维产前超声诊断结果

19例胎儿半椎体畸形产前二维超声诊断为畸形13例，漏诊6例，三维产前超声诊断19例均为椎体畸形，获得满意的三维容积数据，诊断率为100%，明显高于二维超声诊断结果，差异有统计学意义（P ＜ 0.05），详见表 1。

表1 两种超声检查结果符合率比较[n（%）]注：采用似然比统计结果，*P＜0.05检查方法 n 符合 不符合 χ2 P二维超声 19 13（68.42） 6（31.58） 9.45 0.002*三维超声 19 19（100） 0 3 讨论

半椎体是由于一侧椎体发育不良而引起的畸形，通常表现为椎体部分缺失，是先天性脊柱侧弯的重要原因之一[1]， 活产儿中发生率约为0.5%～1%[3]。胚胎第4周，由于左、右生骨节向中线部分融合时受到干扰，即可导致椎体发育不良而形成半椎体[4-5]。

目前，半椎体具体原因不明，有学者认为可能是脊柱节段间动脉供血不均导致的[6]，也有研究表明孕早期摄入某些药物会增加胎儿椎体发育不良的风险[4]，有报道半椎体患儿中伴有基因及杂色体异常[7]，但另有学者认为半椎体并无特异性的环境或遗传因素，且合并杂色体异常的几率也较低[7]，合并脊柱裂或其他椎体异常的半椎体可呈家族聚集倾向，而孤立性半椎体没有明确的遗传性[8]。另外半椎体也是一些具有脊柱、胸廓、和肢体畸形综合征的一部分，如亚-莱综合征、VACTERL综合征、OEIS综合征[9]。

半椎体是引起先天性脊柱侧弯的最常见原因，脊柱畸形进展程度取决于半椎体的数量、位置及年龄。尽管一个单纯半椎体导致脊柱侧凸一般不会很大，但是发生在颈椎或胸椎的半椎体畸形通常伴有脊髓受压和高肩胛征畸形，发生在胸腰段的半椎体可能引起驼背并明显成角并挤压脊髓，腰骶部可能导致骨盆的倾斜或下肢不等长，最终引起心肺、神经系统功能不可逆的改变[10-11]。因此产前明确诊断半椎体畸形对选择优生优育及产后早期治疗尤为重要。

胎儿脊柱的椎骨始于妊娠第5周，至妊娠8孕周已经初具雏形，第16孕周椎体发育完成[12]。Zelop等[13]研究发现妊娠12孕周后，超声检查即可显示椎体的骨化中心。Chen等[14]文献报道，13孕周产前超声诊断一例半椎体畸形。目前国内外文献报道超声检查可诊断胎儿半椎体畸形多在妊娠20～28孕周。本研究1例中孕早期18孕周，因脊柱侧弯而发现半椎体存在，其中17例是中孕期（20～24孕周）发现，本研究认为最佳检查时期是中孕期，早孕期除非伴有脊柱明显侧弯，均不易发现。另一例晚孕期31孕周因脊柱矢状切面稍前凸而发现，晚期妊娠受胎儿体位影响较大，要多个切面仔细观察，以免漏误诊。

胎儿半椎体产前超声表现：矢状切面脊柱后排椎体圆柱状回声排列局部显示不完整或缺失，部分可见相邻椎间隙变窄或增宽，严重时可见脊柱自然弯曲度改变。冠状切面可见椎体不完整呈楔形或三角形，与邻近椎体排列失去平行，明显时可表现侧

凸并成角畸形；横切面示椎体变小，一侧骨化中心缺失或椎体边缘模糊形态不规则。另外半椎体位于胸段，可能合并肋骨缺失[15]，检查时应当仔细观察，但是本研究病例中未发现肋骨缺失，可能病例量太少。半椎体可单发，亦多个节段同时存在；在观察椎体的同时，要仔细观察椎弓的完整性，椎弓决定了脊柱的稳定性，这对产后病情的发展具有重要意义。本研究认为应用冠状切面诊断半椎体畸形最可靠，三维超声可以减少采集图像的难度，是二维超声更有利的补充。

中孕期产前超声筛查可显示胎儿半椎体畸形的部位、形态，观察脊柱侧弯或成角的情况，为产前诊断咨询及产后早期处理提供更多的临床依据，保障优生优育。 [参考文献]

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