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唐筛等常规产检按时按要求参加,他们是可参考因素。
无创DNA在12-26孕周做,并且应该宜早不宜迟。
而在无创DNA出现阳性是,应立即联系医生,此时通常会在医生的安排下做羊水穿刺来做确诊。
唐筛的检出率只有60-80%,准确率50%,另外还有5%的假阳性和20-40%的漏诊率。
唐筛受一些硬性判断因素很大,比如年龄很大,那么唐筛的一些数值就会很高。
遗传疾病并不只限于唐氏综合症。