肌张力障碍病因及发病机制

发布网友 发布时间：2024-08-20 07:40

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热心网友 时间：2024-08-27 05:57

肌张力障碍的病因及发病机制涉及多种情况，可分为原发性和继发性两类。

原发性肌张力障碍通常为散发性，少数存在家族遗传，以常染色体显性或隐性遗传为主。DYT1基因突变是引起原发性扭转痉挛的常见原因，外显率约为30%~50%。多巴反应性肌张力障碍同样源于常染色体显性遗传，由GCH-1基因突变导致。菲律宾Paray岛的肌张力障碍-帕金森综合征为X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍，尽管常染色体显性遗传，但外显率不完全，且外周因素如创伤和过度使用一侧肢体可能导致发病。

继发性肌张力障碍则与大脑特定区域的病变相关，如新纹状体、旧纹状体、丘脑、蓝斑、脑干等。病因包括肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症等，以及药物、脑血管病变、脑外伤等因素。例如，眼睑痉挛可能由脑干背侧缺血或脱髓鞘病变引起。

尽管一些研究发现脑内去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺等递质浓度异常可能与肌张力障碍有关，但确切机制尚不明了。最新的研究倾向于将局限性肌张力障碍的起因归咎于基底节的异常。静态显像未发现明显异常，但动态PET研究显示尾状核、豆状核和丘脑背内侧核的额叶投射区代谢率降低，这提示基底节及额叶联系的功能紊乱可能是肌张力障碍的主要原因。

肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。依据病因可分为原发性和继发性。原发性肌张力障碍与遗传有关。继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。